Синдром Ушера: опис хвороби

Синдром Ушера: опис хвороби


Серед генетичних захворювань окреме місце займає синдром Ушера, названий так на честь голландського вченого. Він детально описав цю хворобу ще на початку 20 століття.

Симптоми захворювання

Синдром Ушера - це спадкова хвороба, яка характеризується повною відсутністю слуху і частковою втратою зору. Як правило, людина, що має даний синдром, вже народжується глухим. Відсутність слуху пояснюється пігментним ретинитом. А зір втрачається поступово через аномально швидке старіння сітківки очей, яке провокує синдром Ушера. Симптоми хвороби дають про себе знати зазвичай у підлітковому віці, але бувають випадки, коли вони спостерігаються і у маленьких дітей, починаючи з п 'яти років.

Падіння зору

На ранній стадії синдром проявляється у вигляді "курячої сліпоти", коли людина практично втрачає здатність бачити в місцях, недостатньо освітлених. На відміну від здорових людей, він не адаптується до темряви і абсолютно не може в ній орієнтуватися. Далі втрачається периферичний (бічний) зір, він стає тунельним. Центральний зір може залишатися досить хорошим ще багато років, але до старості хворий стає майже сліпим, що робить його вкрай дратівливим і нервовим.

Крім того, людина страждає підвищеною стомлюваністю і часто відчуває занепад сил. Швидкість падіння зору залежить від індивідуальних особливостей перебігу хвороби - у кожного це відбувається по-своєму, але завжди більш-менш поступово. У людей з синдромом Ушера в більшості випадків порушена координація рухів. Спочатку це проявляється в темний час доби, а в подальшому - і при наявності світла.

Синдром Ушера: лікування хвороби

На жаль, медицина поки ще безсила перед цим захворюванням, дієвих способів лікування немає. Але рання діагностика вкрай важлива з точки зору надання психологічної допомоги хворому. Слабочуюча або повністю позбавлена слуху людина і так зазнає труднощів у спілкуванні. А почавши втрачати ще й зір, часто впадає в паніку, замикається, відмовляється контактувати із зовнішнім світом. Ситуація ускладнюється і тим, що перші симптоми виникають у підлітковому віці, коли психіка не відрізняється стабільністю.

Якщо вчасно не надати допомогу людині з синдромом Ушера, висока ймовірність того, що з роками вона набуде психічних захворювань - наприклад, шизофренію. При виявленні перших симптомів потрібно звернутися до лікаря і провести ряд генетичних обстежень. І якщо діагноз підтвердиться, м 'яко адаптувати хворого до нової реальності, в якій він цілком може жити повноцінним життям: здобувати освіту, працювати, створювати сім 'ю тощо. Але в даному випадку без допомоги фахівців (психологів, педагогів тощо) не обійтися.

Синдром Ушера: причини виникнення хвороби

Чому виникає це захворювання? Як зазначалося вище, синдром Ушера - це спадкова недуга, їм не можна заразитися, її неможливо придбати. Зустрічається він у чоловіків і жінок рівною мірою. Їм страждають приблизно п 'ять-шість відсотків населення нашої планети.

Синдром Ушера успадковується за рецесивним типом. Якщо обидва батьки хворі на них або є носіями відповідного гена, то ймовірність того, що дитина народиться з синдромом - близько 25%. Якщо носій (або хворий) тільки один, ризик мізерно малий. Ймовірність - приблизно 0.5%. Але дитина однозначно буде носієм хвороби.

Перевірити себе на наявність гена синдрому Ушера неможливо - сучасна наука поки ще способів не знайшла. З упевненістю можна знати про це, тільки якщо в роду були люди, у яких була ця хвороба. Носій гена може не турбуватися з приводу себе - симптоми захворювання особисто його не наздожені. А ось потомство - можуть, якщо другий батько теж виявиться "власником" гена.

Як спілкуватися з людьми, хворими на синдром Ушера

Спілкування з глухою слабозорим людиною ускладнене. По-перше, практично не залишається засобів комунікації, а по-друге, хворі на синдром Ушера часто агресивні, дратівливі і ображені на весь світ. Тому потрібно мати недюжинне терпіння, щоб успішно контактувати.

Родичам, друзям та іншим особам, які часто спілкуються з людьми, які страждають цим генетичним захворюванням, фахівці дають такі поради:

  • Якщо мова йде про дитину, яка зіткнулася з першими симптомами, їй слід обережно, але твердо вселити, що в житті з 'являться деякі обмеження, з якими, втім, можна впоратися.
  • Люди з синдромом Ушера часто йдуть від реальності, не бажаючи миритися зі станом речей і визнавати діагноз. Вони намагаються робити вигляд, що нічого не відбувається. І здоровій людині бажано в даному випадку підіграти, подбавши про максимально комфортне спілкування.
  • Розмовляючи з людиною, яка страждає синдромом, стояти потрібно на невеликій від нього відстані (50-100 см), щоб вона могла зчитувати інформацію з доль, і обов 'язково обличчям до джерела світла. Взагалі бажано вибирати для бесіди добре освітлені місця.
  • Прагнучи привернути увагу такої людини, слід підійти до неї дуже близько.
  • Поле зору людей, хворих на синдром Ушера, обмежене. Жестикулювати потрібно з урахуванням цього фактора - руки повинні бути приблизно на рівні грудей.
  • У темний час доби людям із синдромом не обійтися без сторонньої допомоги. Їх потрібно супроводжувати, попереджаючи про найменші перешкоди.
  • Не варто соромитися запропонувати свою допомогу, адже хворі на синдром Ушера дуже раними і часто закомплексовані. Попросити когось про участь - для них велика проблема.

Ув 'язнення

Якщо близька вам людина страждає цим симптомом, намагайтеся вчити це завжди при спілкуванні з нею. Про таких людей потрібно піклуватися м 'яко і ненав' язливо. Якщо вам потрібно в чомусь допомогти такій людині, намагайтеся робити це непомітно, вселяючи впевненість у хворого, що він відмінно і сам з усім справляється. Ніколи не жартуйте над його недоліками, а вже тим більше не лайте його за них, навіть якщо ви в гніві - стримайтеся. Людина повинна змиритися з ситуацією і зміцнитися в думці, що синдром Ушера - це не так вже й страшно.