Методи дослідження генетики людини.

Методи дослідження генетики людини.


 В даний час генетика досить актуальна в наукових сферах для дослідження. Поштовхом для її розвитку стало всім відоме вчення Чарльза Дарвіна про дискретність спадковості, природний відбір і мутаційні зміни внаслідок передачі несучого генотипу. Почавши свій розвиток на початку минулого століття, генетика, як наука, досягла широких масштабів, при цьому методи дослідження генетики людини на даний момент є одними з основних напрямків вивчення, як людської природи, так і живої природи в цілому. 


Розгляньмо основоположні методи дослідження генетики, відомі в даний час.

Генеалогічні методи дослідження генетики людини являють собою аналізування і визначення типових структур генів при спадкуванні в родоводах. Отримані результати та відомості використовують для запобігання, профілактики та виявлення ймовірності виникнення вивченої ознаки в потомстві - спадкові захворювання. Тип спадкування може бути аутосомний (прояв ознаки можливий з однаковою часткою ймовірності у осіб обох статей) і зчеплений з хромосомним статевим рядом носія.

Аутосомний метод у свою чергу підрозділюється на аутосомно- домінантне спадкування (домінантний алель може реалізуватися і в гомозіготному і в гетерозіготному стані) і аутосомно-рецесивне успадкування (рецесивний алель може реалізуватися тільки в гомозіготному стані). При цьому виді спадкування захворювання проявляється через кілька поколінь.

Зчеплена зі статтю спадковість характеризується локалізацією відповідного гена в гомологічних і негомологічних ділянках Y- або X-хромосом. За генотипним фондом, який локалізовано в статевих хромосомах, визначають гетеро- або гомозіготну жінку, а ось чоловіки, які мають лише один Х-хромосомний ряд, можуть бути тільки гемізіготними. Наприклад, гетерозіготна жінка може передати захворювання у спадок як синові, так і дочкам.

Біохімічний метод дослідження генетики обумовлюється вивченням спадкових захворювань, що передаються в результаті генних мутацій. Такі методи дослідження генетики людини виявляють спадкові дефекти метаболізму за допомогою визначення структур білка, ферментів, вуглеводів та інших продуктів обміну речовин, які залишаються в позаклітинній рідині організму (кров, піт, сеча, слина тощо).

Близнюкові методи дослідження генетики людини з'ясовують спадкову обумовленість досліджуваних ознак захворювання. Однояйцеві близнюки (повноцінний організм розвивається з двох і більше дроблених частин зіготи на ранній стадії її розвитку) мають ідентичний генотип, що дозволяє виявляти відмінності в результаті зовнішнього впливу середовища на фенотип людини. Різнояйцеві близнюки (запліднення двох і більше яйцеклітин) мають генотип споріднених один одному людей, що дозволяє оцінити середні і спадкові фактори розвитку генотипного фону людини.

Цитогенетичний метод дослідження генетики застосовують при вивченні морфології хромосом і нормальності каріотипу, що дозволяє при виявленні геномних і хромосомних мутацій діагностувати спадкові захворювання на хромосомному рівні, а також досліджувати мутагенну дію хімікатів, пестицидів, ліків тощо. Ця методика широко застосовується при аналізі та подальшому виявленні спадкових аномалій організму ще до народження дитини. Пренатальна діагностика навколоплідної рідини ставить діагноз вже в першому триместрі вагітності, що робить можливим прийняття рішення про переривання вагітності.